MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。

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更新時間：2025-05-13

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長因子重組蛋白保護劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細胞菌株腸毒素酶管抗體標準品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見的x連鎖神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，髓磷脂的主要成分是蛋白質(zhì)脂。它可能會發(fā)揮作用。在髓鞘和少突膠質(zhì)細胞的壓實、穩(wěn)定和維持中的作用、發(fā)育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中，PMD比SPG2更嚴重。經(jīng)前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫，認知障礙，進行性痙攣，共濟失調(diào)和張力不足，壽命縮短。SPG2表現(xiàn)為痙攣性截癱，通常壽命正常。LP1基因(8個外顯子)全長約16kb，位于染色體Xq22.2上，約103來自p端粒的Mb。PLP1基因的重復可以在高達70%的PMD中發(fā)現(xiàn)。然而，這種基因的缺失以及編碼或剪接位點區(qū)域的點突變都涉及到在剩下的大多數(shù)情況下。具有PLP1復制的雜合子雌性通常無癥狀。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P022-025R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	25 reactions
P022-050R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	50 reactions
P022-100R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!